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防治苯丙酮尿癥不能大意

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苯丙酮尿癥是一種先天代謝性遺傳疾病，在我國的發(fā)病率非常高，所以很多已婚或者到了生育年齡的年輕人都很擔心自己的孩子得上這個(gè)疾病，當然防治苯丙酮尿癥不能大意，所以一定要知道預防它的方法。

1、預防苯丙酮尿癥患兒的出生：既在患兒出生前胎兒時(shí)期進(jìn)行診斷，若診斷為苯丙酮尿癥由父母決定是否保留改患病胎兒，這種在出生前診斷的方法稱(chēng)為產(chǎn)前診斷。苯丙酮尿癥的產(chǎn)前診斷適用于已經(jīng)有了的父母再想生育者。

2、產(chǎn)前檢查：方法是首先檢測出患兒及患兒父母血細胞中的致病基因突變位點(diǎn)，這是產(chǎn)前診斷是否患有苯丙酮尿癥的前提，然后在母親再次懷孕16～20周時(shí)抽取羊水，檢測羊水中胎兒的細胞中是否帶有致病基因突變位點(diǎn)，若帶有致病基因突變位點(diǎn)既是苯丙酮尿癥的患兒，若只帶有1個(gè)致病基因突變位點(diǎn)，既是致病基因攜帶者。這樣可以進(jìn)行產(chǎn)前診斷，由父母決定胎兒的去留，可以達到預防苯丙酮尿癥患兒的出生的目的。

苯丙酮尿癥是一種可以治療的遺傳代謝病，早期治療效果較好。并且可以通過(guò)新生兒疾病篩查，做到發(fā)病前診斷，及時(shí)治療，預防苯丙酮尿癥發(fā)病。對于已經(jīng)有苯丙酮尿癥患兒的家庭，若患兒父母再想要孩子，可以通過(guò)產(chǎn)前診斷判斷胎兒是否患有苯丙酮尿癥。如果父母已經(jīng)生育過(guò)一個(gè)苯丙酮尿癥患兒的，若再次生育應做產(chǎn)前診斷，更要避免近親結婚。對有苯丙酮尿癥家族史的孕婦應采用產(chǎn)前診斷技術(shù)對其胎兒是否患有苯丙酮尿癥進(jìn)行產(chǎn)前診斷，可以有效的預防苯丙酮尿癥。

溫馨提示：醫療科普知識僅供參考，不作診斷依據；無(wú)行醫資格切勿自行操作，若有不適請到醫院就診
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